有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？
A性別染色體為XY
B因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起
C診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype）
D在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A性別染色體為XY✕ 錯誤
AIS 患者染色體核型為 46,XY，屬基因型男性但因雄性素受體缺陷而表現女性化外觀，此敘述正確。
B因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起✕ 錯誤
AIS 致病機轉為 X 染色體上雄性素受體 (AR) 基因突變，導致受體功能異常，睪固酮無法作用於標的組織，敘述正確。
C診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype）✕ 錯誤
D在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛✓ 正確
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