有關先天性雄性素不敏感症（congenital androgen insensitivity）診斷，下列敘述何者最不適當？
A性別染色體為XY
B因先天缺陷影響正常雄性素受體功能所引起
C診斷主要依據身體理學檢查、血清睪固酮（testosterone）濃度和染色體核型（karyotype）
D在身體理學檢查中，青春期患者會有乳房發育，短小陰莖，稀疏或缺乏腋毛及陰毛正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
完全型 AIS 患者外觀為女性，青春期因睪固酮周邊轉成雌激素而有乳房發育，但外生殖器為女性外觀（非短小陰莖），且腋毛陰毛稀少，「短小陰莖」敘述錯誤。
考點：染色體核型考點：致病機轉考點：診斷依據考點：臨床表現
載入中…
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