18歲門診患者在青春期一直沒有月經來潮，懷孕試驗為陰性，身體檢查發現有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成時，推測可能是下列何種診斷？
AMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
BAndrogen insensitivity syndrome正確答案
C5α-reductase deficiency syndrome
DKallmann syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 B
雄激素不敏感症候群：46,XY 但雄激素受體缺陷，睪丸產生的睪固酮無法作用，睪固酮轉為雌激素使乳房發育；但因雄激素無作用，腋毛、恥毛不生成，也無子宮故無月經。完全吻合。
考點：MRKH 有體毛考點：AIS 典型三特徵考點：青春期男性化考點：無乳房發育
載入中…
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