18歲門診患者在青春期一直沒有月經來潮，懷孕試驗為陰性，身體檢查發現有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成時，推測可能是下列何種診斷？
AMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
BAndrogen insensitivity syndrome正確答案
C$5\alpha$ -reductase deficiency syndrome
DKallmann syndrome
答案與詳解
逐選項解析
AMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome✕ 易錯陷阱
MRKH 是子宮陰道發育不全，但卵巢功能正常，所以乳房、腋毛、恥毛都會正常發育，只是沒有月經。與本題『無腋毛恥毛』不符。
BAndrogen insensitivity syndrome✓ 正確
C$5\alpha$ -reductase deficiency syndrome✕ 易錯陷阱
5α-還原酶缺乏：睪固酮無法轉為 DHT，外生殖器出生時偏女性，但青春期睪固酮大量分泌會男性化（長鬍鬚、體毛、聲音變粗），不會是有乳房無體毛的表現。
DKallmann syndrome✕ 錯誤
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