下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
A屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
B通常於10歲以後才會變得全身無力
C產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考正確答案
D肌電圖（electromyography）的檢查完全正常
答案與詳解
為什麼答案是 C
由於SMA為SMN1基因異常所致，透過絨毛取樣或羊膜穿刺進行產前DNA檢測可確認胎兒是否帶有缺失基因，為臨床診斷與遺傳諮詢的重要依據。
考點：遺傳模式考點：發病年齡考點：產前基因診斷考點：肌電圖表現
載入中…
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