有關脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的敘述，下列何者正確？
A大多數患者是由染色體5q13.2上survival motor neuron（SMN1）基因突變所造成正確答案
B多數患有此疾病的胎兒在第三孕期時會胎死腹中
C因其發生率低，若孕婦有肌肉無力症狀才建議檢驗
D胎兒患有此疾病，超音波下特徵為股骨（femoral length）過短
答案與詳解
為什麼答案是 A
正確。約 95% SMA 患者為 5q13.2 上 SMN1 基因同合子缺失（exon 7/8 deletion），少數為點突變，屬體染色體隱性遺傳。
考點：SMN1基因考點：臨床表現考點：帶因篩檢考點：產前超音波
載入中…
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