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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11018單選題

5個月大男嬰,發現肌肉無力來求診,身體診察無肝臟腫大,神經學診察發現面部表情正常,但有四肢低張力及舌頭震顫,最可能為何種疾病?

ASpinal muscular atrophy正確答案
BDuchenne muscular dystrophy
CGuillain-Barré syndrome
DAcute myositis
答案與詳解
A
正確答案
嬰兒期四肢低張力+舌頭肌束顫動(fasciculation)+面部表情正常,典型脊髓性肌肉萎縮症(SMA) Type I (Werdnig-Hoffmann disease)。

為什麼答案是 A

SMA Type I 於 6 個月內發病,因脊髓前角運動神經元退化,導致下運動神經元症狀:嚴重肌張力低下、舌頭肌束顫動、深部肌腱反射消失;因顏面肌肉相對保留,表情仍正常,典型完全符合。

考點:SMA Type I考點:裘馨氏肌失養症考點:格林巴利症候群考點:急性肌炎
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