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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11056單選題

下列有關結節性硬化症(tuberous sclerosis complex)的臨床表現,何者正確?

A臉上出現葡萄酒色的色斑(port-wine facial stain)
B雙側額葉出現腦膜瘤
C眼眶周圍出現heliotrope徵兆
D在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
結節性硬化症(TSC)是神經皮膚症候群,特徵為多器官錯構瘤,腦部典型病灶為 SEGA(室管膜下巨細胞星形膠質細胞瘤)。

為什麼答案是 D

SEGA(室管膜下巨細胞星形膠質細胞瘤)是 TSC 的經典中樞神經病灶,好發於側腦室 Monro 孔附近,可能導致阻塞性水腦症,是 TSC 診斷主要標準之一。

考點:Sturge-Weber混淆考點:NF2混淆考點:皮肌炎混淆考點:TSC經典病灶
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