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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11031單選題

兒童時期發生肥胖容易在青少年期併發糖尿病,此類情況為某些特定遺傳疾病之主要表徵,下列何者疾病最不可能?

AAlstrom syndrome
BBardet-Biedl syndrome
CMcCune-Albright syndrome正確答案
DPrader-Willi syndrome
答案與詳解
C
正確答案
McCune-Albright 症候群以多發性骨纖維發育不良、咖啡牛奶斑、性早熟為主,非以肥胖+糖尿病為表徵。

為什麼答案是 C

McCune-Albright syndrome 由 GNAS 體細胞突變造成,三主徵為多發性骨纖維發育不良、咖啡牛奶斑(海岸線狀邊緣)、性早熟等內分泌過度活躍,不以兒童肥胖或糖尿病為主要表徵,為本題答案。

考點:肥胖+糖尿病症候群考點:BBS 六大特徵考點:MAS 三聯徵考點:PWS 食慾亢進
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