有關DiGeorge syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A染色體22q11.2微小缺失（Microdeletion）
B腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）
C胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）
D高血鈣（Hypercalcemia）正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A染色體22q11.2微小缺失（Microdeletion）✕ 錯誤
正確敘述。DiGeorge 症候群最典型的基因異常即為第 22 對染色體長臂 q11.2 區段的微小缺失，導致咽囊（pharyngeal pouch）第 3、4 發育異常。
B腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）✕ 錯誤
正確敘述。患者常有顎咽閉鎖不全、唇顎裂等顏面與口咽部構造異常，導致說話鼻音重、吞嚥困難，是臨床常見表現之一。
C胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）✕ 錯誤
D高血鈣（Hypercalcemia）✓ 正確
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