有關DiGeorge syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A染色體22q11.2微小缺失（Microdeletion）
B腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）
C胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）
D高血鈣（Hypercalcemia）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤敘述（本題要選）。第四咽囊異常造成「副甲狀腺發育不全」，副甲狀腺素（PTH）分泌不足，應出現的是『低血鈣（Hypocalcemia）』而非高血鈣，常以新生兒低鈣抽搐表現。
考點：22q11.2 缺失考點：顎咽畸形考點：胸腺發育不全考點：低血鈣非高血鈣
載入中…
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