專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）110 年第 32 題單選題

出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21， $pC O_{2}$ ：24 torr， $H C O_{3}^{-}$ ：12 mEq/L， $N a^{+}$ ：140 mEq/L， $K^{+}$ ：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？

A苯酮尿症（Phenylketonuria）

B中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）

C戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I）

D異戊酸血症（Isovaleric acidemia）正確答案

答案與詳解

正確答案

新生兒代謝性酸中毒＋酮尿＋特殊「臭腳汗味」體味，是異戊酸血症的經典三聯徵。

異戊酸血症為 isovaleryl-CoA dehydrogenase 缺乏，isovaleric acid 堆積產生『汗腳/臭腳味』，新生兒期出現吐奶、餵食困難、陰離子間隙增加的代謝性酸中毒及酮尿，完全符合本題。

載入中…

出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21， pCO2​ ：24 torr， HCO3−​ ：12 mEq/L， Na+ ：140 mEq/L， K+ ：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？