專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）110 年第 32 題單選題
出生7天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查pH值為7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之ketone bodies為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
A苯酮尿症（Phenylketonuria）
B中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）
C戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I）
D異戊酸血症（Isovaleric acidemia）正確答案
D正確答案
新生兒代謝性酸中毒＋酮尿＋特殊「臭腳汗味」體味，是異戊酸血症的經典三聯徵。
為什麼答案是 D
異戊酸血症為 isovaleryl-CoA dehydrogenase 缺乏，isovaleric acid 堆積產生『汗腳/臭腳味』，新生兒期出現吐奶、餵食困難、陰離子間隙增加的代謝性酸中毒及酮尿，完全符合本題。
考點：PKU=霉味考點：MCAD=低酮低血糖考點：GA-I=巨腦神經學考點：IVA=臭腳味
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
