專技高考-醫師(二)醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 55 題單選題
15 歲就讀國三的女生因為至今仍無初經,由媽媽陪同前來看診。她身高 140 公分,體重 35 公斤。理學檢查發現無第二性徵,有明顯的蹼狀頸(webbed neck)。媽媽回憶女兒小時候因為先天性心臟病有接受過手術,染色體檢查報告顯示為 45,XO 核型。關於這名患者的狀況,下列敘述何者正確?
A抽血驗 FSH/LH/Estradiol 的數值應是三者皆低
B應建議病患立即手術切除性腺，因有癌變的風險
C此疾病患者全無子宮發育
D此疾病患者若為鑲嵌染色體型（mosaicism）仍可能有正常月經正確答案
D正確答案
透納氏症(Turner syndrome, 45,XO)為高促性腺激素性腺功能低下，具正常子宮，若為鑲嵌型則可能有正常月經。
為什麼答案是 D
約有 20-30% 的透納氏症患者為鑲嵌型（Mosaicism，如 45,X/46,XX）。這些患者可能保有部分正常的卵巢組織與功能，因此有機會出現自發性的青春期發育、正常月經，少數甚至能自然受孕。
考點：荷爾蒙變化考點：性腺癌變風險考點：生殖器官發育考點：鑲嵌型特徵
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