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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)108 年第 30 題單選題

Trisomy 13(Patau syndrome)不會合併下列何種異常?

A唇顎裂(cleft lip/palate)
B臍膨出(omphalocele)
C大頭畸形(macrocephaly)正確答案
D橈骨發育不良(radial bone aplasia)
答案與詳解
C
正確答案
Patau syndrome(13 三體症)典型特徵為小頭畸形(microcephaly),而非大頭。

逐選項解析

A唇顎裂(cleft lip/palate)✕ 錯誤
唇顎裂是 Patau syndrome 最典型的顏面異常之一,常合併前腦無裂畸形(holoprosencephaly)出現,屬於常見合併症。
B臍膨出(omphalocele)✕ 錯誤
臍膨出(omphalocele)為腹壁缺損,屬 Patau syndrome 常見的腹部異常之一,產前超音波常可發現。
C大頭畸形(macrocephaly)✓ 正確
D橈骨發育不良(radial bone aplasia)✕ 錯誤

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