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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10528單選題

於第二或是第三孕期的胎兒觀察到有囊狀水瘤(cystic hygroma )時,應懷疑最可能與下列何種染色體異常有相關性?

Atriploidy
Btrisomy 18
Ctrisomy 21正確答案
Dmonosomy正確答案
答案與詳解
C、D
正確答案
胎兒囊狀水瘤最常見的染色體異常為 Turner 症候群 (45,X, monosomy X),但 trisomy 21 也是常見原因之一,故官方更正 C、D 均給分。

為什麼答案是 C、D

Trisomy 21 (唐氏症) 在第二、三孕期超音波常見頸部透明帶增厚與囊狀水瘤,是臨床上常見的關聯染色體異常之一,因此官方認可為正解之一。

考點:三倍體考點:Edwards症候群考點:唐氏症考點:Turner症候群
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