4個月大的嬰兒，因為點頭式痙攣（infantile spasms）就診。身體診察發現皮膚上有葉狀脫色白斑（ash-leaf hypomelanosis），腦電波圖檢查有亂棘波（hypsarrhythmia）。最可能的診斷為何？
A神經纖維瘤（neurofibromatosis）
B結節性硬化症（tuberous sclerosis）正確答案
CSturge-Weber症候群
D色素失調症（incontinentia pigmenti）
答案與詳解
為什麼答案是 B
結節性硬化症三大特徵：① infantile spasms（West syndrome）② ash-leaf 葉狀白斑 ③ EEG 呈 hypsarrhythmia。此題完全符合經典描述，選 B。
考點：NF 咖啡斑考點：TSC 三聯徵考點：SWS 葡萄酒斑考點：IP 線狀皮疹
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