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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10614單選題

足月新生兒,身長42 cm、體重2.3 kg、頭圍偏小、小眼廓、下頜發育不良、上唇薄,下列疾病中最可能的診斷為何?

A胎兒酒精症候群(fetal alcohol syndrome)正確答案
B新生兒戒斷症候群(neonatal abstinence syndrome)
C唐氏症(Down syndrome)
D威廉氏症候群(Williams syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
小頭、小眼廓、薄上唇、下頜發育不良+生長遲滯,是胎兒酒精症候群經典四聯徵。

為什麼答案是 A

胎兒酒精症候群三大核心特徵:(1)生長遲滯(身長體重偏低) (2)中樞神經異常(小頭) (3)特殊顏面:小眼廓(short palpebral fissure)、上唇薄(thin vermilion)、人中平滑(smooth philtrum),本題完全吻合。

考點:FAS 經典特徵考點:NAS 戒斷症狀考點:Down 顏面特徵考點:Williams 精靈臉
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