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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)106 年第 14 題單選題

足月新生兒,身長42 cm、體重2.3 kg、頭圍偏小、小眼廓、下頜發育不良、上唇薄,下列疾病中最可能的診斷為何?

A胎兒酒精症候群(fetal alcohol syndrome)正確答案
B新生兒戒斷症候群(neonatal abstinence syndrome)
C唐氏症(Down syndrome)
D威廉氏症候群(Williams syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
小頭、小眼廓、薄上唇、下頜發育不良+生長遲滯,是胎兒酒精症候群經典四聯徵。

逐選項解析

A胎兒酒精症候群(fetal alcohol syndrome)✓ 正確
B新生兒戒斷症候群(neonatal abstinence syndrome)✕ 易錯陷阱
新生兒戒斷症候群主要表現為躁動、震顫、高音哭聲、餵食困難、腹瀉、打噴嚏等自主神經亢奮症狀,並無特殊顏面特徵,與本題描述不符。
C唐氏症(Down syndrome)✕ 錯誤
唐氏症特徵為眼距寬、眼裂上斜、鼻樑扁平、舌大外吐、單一掌紋、肌張力低下等,顏面特徵與 FAS 的小眼廓、薄上唇明顯不同。
D威廉氏症候群(Williams syndrome)✕ 錯誤

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