有關neurofibromatosis type 1 (NF-1)的敘述，下列何者錯誤？
A自體顯性遺傳
B符合NF-1診斷的café-au-lait spots病灶大小，在成年人要大於30mm正確答案
Cpigmented hamartoma of the iris (Lisch nodules)是臨床上的重要表徵
Dplexiform neurofibromas可能會出現惡性變化
答案與詳解
逐選項解析
A自體顯性遺傳遺傳模式✕ 錯誤
NF-1 為體染色體顯性遺傳，致病基因 NF1 位於 17q11.2，編碼 neurofibromin（腫瘤抑制蛋白）。約半數為新發突變。敘述正確。
B符合NF-1診斷的café-au-lait spots病灶大小，在成年人要大於30mm診斷標準數字✓ 正確
診斷標準為青春期前 >5mm、青春期後 >15mm 的咖啡牛奶斑 6 個以上，並非 30mm。題目將 15mm 偷換成 30mm，為本題錯誤選項，即正解。
Cpigmented hamartoma of the iris (Lisch nodules)是臨床上的重要表徵✕ 錯誤
Dplexiform neurofibromas可能會出現惡性變化✕ 錯誤
立即註冊,看完整詳解
這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費
- 完整逐選項解析
- 秒殺解題技巧與破題關鍵
- 關鍵知識表整理
- 陷阱與易錯提醒
- 同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本
立即註冊觀看完整詳解 已有帳號?登入
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
關於中樞神經系統惡性腫瘤轉移的敘述，下列何者最不恰當？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 57 題
關於腦膿瘍（brain abscess）的敘述，下列何者錯誤？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 56 題
關於腦炎的敘述，下列何者錯誤？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 56 題
下列何者不是神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1）…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 108 年 · 第 58 題
