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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10955單選題

有關恰克–馬利–杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)的敘述,下列何者正確?

A屬於體染色體隱性遺傳
B病患會有馬蹄步空凹足(pes cavus)以及手內在肌肉(intrinsic hand muscle)萎縮正確答案
C臨床表現主要為自主神經功能障礙
D感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯
答案與詳解
B
正確答案
CMT 是最常見的遺傳性周邊神經病變,典型表現為高弓足、遠端肌肉萎縮(鸛腿)與手部小肌肉萎縮。

為什麼答案是 B

CMT 典型表現為遠端對稱性肌肉萎縮,下肢出現高弓足(pes cavus)、槌狀趾、鸛腿(stork leg),手部則出現 intrinsic hand muscle 萎縮(爪形手),為教科書經典描述。

考點:遺傳模式考點:典型臨床表現考點:病變神經類型考點:症狀先後
載入中…

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