專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）107 年第 31 題單選題
病人發生代謝性酸血症（Metabolic acidosis）合併下列何種臨床情境，則可能為Inborn errors of metabolism的機率最高？
A3週大新生兒，一直嘔吐、無法進食、活力差。血液Anion gap與Lactic acid增加；尿液Ketones 4+正確答案
B10個月大男嬰持續腹瀉3天。血液呈現氯高而Anion gap正常
C3歲大男童高燒5天且食慾差。血液白血球增高
D8歲女童多吃、多喝、多尿但體重下降。血糖410 mg/dL，血液呈現Anion gap增加
A正確答案
新生兒期出現無法解釋的代謝性酸血症合併高Anion gap、乳酸升高、酮尿，是先天性代謝異常（IEM）的典型表現。
為什麼答案是 A
3週大新生兒開始進食奶類後出現嘔吐、活力差，合併高Anion gap代謝性酸血症、乳酸升高、明顯酮尿，是典型有機酸血症（如MMA、PA、IVA）或其他IEM表現。新生兒期發作+餵食後惡化是關鍵線索。
考點：IEM典型表現考點：腹瀉性酸血症考點：敗血症考點：DKA
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