4歲男孩，因走路容易跌倒及爬樓梯有困難而就診，而且無法很順利的由椅子站起來，需要雙手幫忙，抽血發現血中 CK （Creatine kinase ）濃度為18,000 IU/L ，過去史顯示 3歲以前發展里程碑是正常的，本病例最可能的診斷是：
ACharcot-Marie-Tooth disease
BDuchenne muscular dystrophy正確答案
CMyotonic dystrophy
DSpinal muscular atrophy
答案與詳解
逐選項解析
ACharcot-Marie-Tooth disease✕ 錯誤
Charcot-Marie-Tooth是遺傳性周邊神經病變，以遠端肌肉無力萎縮、足部變形(高弓足)為主，CK不會大幅升高，與本題近端無力＋CK破萬不符。
BDuchenne muscular dystrophy✓ 正確
CMyotonic dystrophy✕ 易錯陷阱
Myotonic dystrophy特徵為肌強直(放鬆困難)、遠端肌無力、白內障、額禿，CK僅輕度升高。先天型雖可在嬰兒期發病但表現為hypotonia，與本題不符。
DSpinal muscular atrophy✕ 易錯陷阱
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