4歲男孩，因走路容易跌倒及爬樓梯有困難而就診，而且無法很順利的由椅子站起來，需要雙手幫忙，抽血發現血中 CK （Creatine kinase ）濃度為18,000 IU/L ，過去史顯示 3歲以前發展里程碑是正常的，本病例最可能的診斷是：
ACharcot-Marie-Tooth disease
BDuchenne muscular dystrophy正確答案
CMyotonic dystrophy
DSpinal muscular atrophy
答案與詳解
為什麼答案是 B
Duchenne肌失養症為X-linked recessive，dystrophin基因缺陷。典型3-5歲男童出現近端無力、Gowers sign(雙手撐膝爬起)、小腿假性肥大，CK常達10,000-30,000 IU/L，完全吻合。
考點：周邊神經病變考點：DMD典型表現考點：肌強直失養症考點：前角細胞病變
載入中…
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