40 歲男性,從小就發現軀幹皮膚出現多發性咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots) 及多發性神經纖維瘤,最可能的診斷為:

Atuberous sclerosis
Bneurofibromatosis正確答案
Cneurocutaneous melanosis
Dxeroderma pigmentosum
答案與詳解

神經纖維瘤症 (Neurofibromatosis, 特別是第一型 NF1) 的兩大經典臨床診斷標準,即為大於等於6個咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots) 以及2個以上的神經纖維瘤 (neurofibromas)。
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