專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 32 題單選題
下列有關苯酮尿症（ Phenylketonuria ）的敘述，何者正確？
A為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase （PAH ）或 Tetrahydrobiopterin （BH4 ） defect 所造成
B典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀正確答案
C為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（ Phenylalanine ）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在 2 mg/dL 以下
D生育期之女性苯酮尿症（ Phenylketonuria ）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（ Phenylalanine ）濃度，以免生出苯酮尿症之嬰兒
B正確答案
苯酮尿症為體染色體隱性遺傳，典型症狀為發展遲緩、嘔吐、皮膚毛髮色淡（黑色素減少）、鼠尿味。
逐選項解析
A為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase （PAH ）或 Tetrahydrobiopterin （BH4 ） defect 所造成✕ 易錯陷阱
PKU 為「體染色體隱性」遺傳，非顯性。致病機轉確實為 PAH 酵素缺損或 BH4 輔酶缺陷導致苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸，但遺傳模式寫錯即整題錯。
B典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀✓ 正確
C為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（ Phenylalanine ）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在 2 mg/dL 以下✕ 易錯陷阱
治療目標是血中 Phe 維持在 2-6 mg/dL（部分指引 2-4 mg/dL），並非「2 mg/dL 以下」。過低反而造成苯丙胺酸缺乏、生長遲滯。數字偷換是常見陷阱。
D生育期之女性苯酮尿症（ Phenylketonuria ）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（ Phenylalanine ）濃度，以免生出苯酮尿症之嬰兒✕ 易錯陷阱
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