專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 32 題單選題

下列有關苯酮尿症（ Phenylketonuria ）的敘述，何者正確？

A為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase （PAH ）或 Tetrahydrobiopterin （BH4 ） defect 所造成

B典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀正確答案

C為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（ Phenylalanine ）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在 2 mg/dL 以下

D生育期之女性苯酮尿症（ Phenylketonuria ）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（ Phenylalanine ）濃度，以免生出苯酮尿症之嬰兒

答案與詳解

正確答案

苯酮尿症為體染色體隱性遺傳，典型症狀為發展遲緩、嘔吐、皮膚毛髮色淡（黑色素減少）、鼠尿味。

典型 PKU 未治療者因酪胺酸不足→黑色素合成減少，故皮膚毛髮顏色變淡；苯丙胺酸堆積致神經毒性→發展遲緩、智能障礙、嘔吐、癲癇，尿液有鼠尿味（mousy odor）。

考點：遺傳模式陷阱考點：典型臨床表現考點：治療目標數值考點：母體PKU症候群

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