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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)1086單選題

下列何種疾病是因膽色素結合酵素( glucuronyl transferase )活性不良所引起新生兒間接型高膽色素血症(indirect hyperbilirubinemia )之原因?

AGilbert disease正確答案
BHereditary spherocytosis
CG6PD deficiency
DABO incompatibility
答案與詳解
A
正確答案
Gilbert disease 是 UGT1A1 酵素活性不足導致的間接型高膽紅素血症,屬酵素缺陷型黃疸。

為什麼答案是 A

Gilbert disease 是 UGT1A1 基因變異導致 glucuronyl transferase 活性下降(約正常值 30%),使間接型膽紅素無法有效結合,造成輕度間接型高膽紅素血症,完全符合題意。

考點:UGT酵素缺陷考點:溶血-膜缺陷考點:溶血-酵素缺陷考點:免疫性溶血
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