李先生， 45 歲，患有偏頭痛（ migraine ），無高血壓、糖尿病病史，因腦梗塞住院。他的父親及弟弟也有腦梗塞病史，弟弟除腦梗塞外，也有失智症（ dementia ）。下列敘述何者最正確？
A腦影像檢查顯示有水腦症
B合併有多發性神經病變（ polyneuropathy ）
C可以做 NOTCH3 基因分析檢查正確答案
D偏頭痛為診斷此疾病之必要條件
答案與詳解
為什麼答案是 C
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) 由第 19 號染色體 NOTCH3 基因突變造成，基因檢測可確診，符合本題家族性腦梗塞+偏頭痛+失智表現。
考點：影像特徵考點：鑑別診斷考點：NOTCH3基因考點：診斷條件
載入中…
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