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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10732單選題

有關小胖威利症候群(Prader-Willi Syndrome)的敘述,下列何者錯誤?

A母源性(maternal)染色體15q11-q13缺失正確答案
B新生兒及嬰兒期會有嚴重低張力與餵食困難
C小手與小腳(small hands and feet)
D性腺機能不足(hypogonadism)
答案與詳解
A
正確答案
小胖威利是父源15q11-q13缺失,非母源;母源缺失是天使症候群。

為什麼答案是 A

錯誤敘述,正是本題答案。小胖威利症是『父源性』15q11-q13缺失(約70%),或母源單親二倍體(UPD)。題目把父源寫成母源,是基因印記考題的經典陷阱。

考點:基因印記考點:新生兒表現考點:典型外觀考點:內分泌異常
載入中…

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