有關透納氏症（Turner syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
AＸ染色體短臂上有SHOX基因，因此病患會有矮小症狀（short stature）
B可能有左心異常（left-heart abnormalities）
C因為是性染色體異常，所以有性腺發育不全（gonadal dysgenesis）
D智力皆不受影響，完全正常正確答案
答案與詳解
逐選項解析
AＸ染色體短臂上有SHOX基因，因此病患會有矮小症狀（short stature）✕ 錯誤
SHOX基因位於X與Y染色體的擬體染色體區（Xp22.33），透納氏症缺少一條X染色體導致SHOX單倍不足，是矮小症的主因，敘述正確。
B可能有左心異常（left-heart abnormalities）✕ 錯誤
透納氏症常見左心異常，如主動脈窄縮（coarctation of aorta）、二葉式主動脈瓣，臨床上需常規心臟超音波篩檢，敘述正確。
C因為是性染色體異常，所以有性腺發育不全（gonadal dysgenesis）✕ 錯誤
D智力皆不受影響，完全正常✓ 正確
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