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專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）111 年第 27 題單選題

有關多囊性腎臟病的敘述，下列何者錯誤？

A自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病
B自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）的致病基因目前已知的有兩型：第一型：PKD1 基因，位在第16對染色體短臂上（16p13.3）；第二型：PKD2 基因，位在第4對染色體長臂上（4q21-q23）
C多囊性腎臟病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，男性有較高的盛行率，特別是年紀小於30歲者正確答案
D多囊性腎臟病的患者與一般末期腎病不同的是，患者發生嚴重貧血的機率較小，當惡化至尿毒症時，患者一樣可接受透析治療或腎臟移植
答案與詳解
C
正確答案
ADPKD 患者腦動脈瘤盛行率約 4-10%，但好發於「女性」且年紀「大於 30 歲」者，C 選項性別與年齡敘述錯誤。

逐選項解析

A自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病✕ 錯誤
正確敘述。ADPKD 盛行率約 1/400~1/1000，是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是末期腎病的重要原因之一，臨床常考基本概念。
B自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）的致病基因目前已知的有兩型：第一型：PKD1 基因，位在第16對染色體短臂上（16p13.3）；第二型：PKD2 基因，位在第4對染色體長臂上（4q21-q23）✕ 錯誤
正確敘述。PKD1（16p13.3）約占 85%，病程較嚴重；PKD2（4q21-q23）約占 15%，病程較輕、進展較慢。基因位置與型別對應是國考常考細節。
C多囊性腎臟病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，男性有較高的盛行率，特別是年紀小於30歲者✓ 正確
D多囊性腎臟病的患者與一般末期腎病不同的是，患者發生嚴重貧血的機率較小，當惡化至尿毒症時，患者一樣可接受透析治療或腎臟移植✕ 錯誤
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