20 歲男性,智力輕度發展遲緩,因為癲癇送到急診,理學檢查發現腰部有一個小脫色斑,以及臉上的丘疹(血管纖維瘤),最可能的診斷為何?
A結節性硬化症（tuberous sclerosis ）正確答案
B第一型神經纖維瘤症（neurofibromatosis type I ）
C白斑（vitiligo ）
D漢生病（leprosy ）
答案與詳解
為什麼答案是 A
結節性硬化症（TSC）典型三聯徵：癲癇、智能遲緩、皮膚病變。皮膚病變包含ash-leaf spot（脫色斑）、臉部血管纖維瘤（舊稱adenoma sebaceum）。圖中雙頰可見密集紅色小丘疹即為血管纖維瘤，與題幹描述完全吻合。
考點：TSC三聯徵考點：NF1鑑別考點：色素脫失鑑別考點：感染性色素斑
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