20 歲男性,智力輕度發展遲緩,因為癲癇送到急診,理學檢查發現腰部有一個小脫色斑,以及臉上的丘疹(血管纖維瘤),最可能的診斷為何?
A結節性硬化症（tuberous sclerosis ）正確答案
B第一型神經纖維瘤症（neurofibromatosis type I ）
C白斑（vitiligo ）
D漢生病（leprosy ）
答案與詳解
逐選項解析
A結節性硬化症（tuberous sclerosis ）✓ 正確
B第一型神經纖維瘤症（neurofibromatosis type I ）✕ 易錯陷阱
第一型神經纖維瘤症主要皮膚表現為牛奶咖啡斑（café-au-lait spots）及神經纖維瘤，無血管纖維瘤；雖可合併智能問題及癲癇，但不會出現ash-leaf脫色斑。
C白斑（vitiligo ）✕ 錯誤
白斑（vitiligo）是後天黑色素細胞喪失造成的色素脫失斑，範圍通常較大且邊界清晰，與癲癇及智能遲緩無關，也不伴隨血管纖維瘤。
D漢生病（leprosy ）✕ 錯誤
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