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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10518單選題

關於 Noonan syndrome 之敘述,下列何者錯誤?

A身材矮小
B蹼狀頸(webbed neck )
C正常染色體核型(normal karyotype )
D主動脈狹窄(aortic stenosis )為其最常見的心臟病變正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Noonan 症候群最常見心臟病變是肺動脈瓣狹窄,非主動脈狹窄。

為什麼答案是 D

Noonan 最常見心臟病變是『肺動脈瓣狹窄(pulmonary valve stenosis)』與肥厚性心肌病,不是主動脈狹窄。此為本題錯誤敘述,應選。

考點:典型表現考點:外觀特徵考點:基因/核型考點:心臟病變
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