專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 15 題單選題

有關遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的研究，下列敘述何者錯誤？

A在肝臟酒精代謝方面，酒精氧化代謝成乙醛（acetaldehyde）後，藉由乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase）氧化成乙酸（acetate）。當乙醛脫氫酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮紅），最常見突變點發生在ALDH2基因

B在自體免疫性肝炎（autoimmune hepatitis）方面，遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4有相關

C在遺傳性鐵質沉著症（hereditary hemochromatosis）方面，以HFE基因相關C282Y與H63D突變最常見

D在威爾森症（Wilson's disease）方面，最常見突變點發生在ATP7B基因，且只有一種突變會發生正確答案

答案與詳解

正確答案

威爾森症由 ATP7B 基因突變引起，但已知突變點超過 500 種，並非只有一種。

錯誤（即本題答案）。威爾森症確實為 ATP7B 基因突變，但已發現超過 500 種突變點，並非「只有一種」。不同族群好發突變不同（如 H1069Q 於歐洲常見、R778L 於亞洲常見）。

考點：ALDH2 突變考點：AIH 遺傳背景考點：HFE 基因考點：ATP7B 多重突變

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