專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 15 題單選題

有關遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的研究，下列敘述何者錯誤？

A在肝臟酒精代謝方面，酒精氧化代謝成乙醛（acetaldehyde）後，藉由乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase）氧化成乙酸（acetate）。當乙醛脫氫酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮紅），最常見突變點發生在ALDH2基因

B在自體免疫性肝炎（autoimmune hepatitis）方面，遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4有相關

C在遺傳性鐵質沉著症（hereditary hemochromatosis）方面，以HFE基因相關C282Y與H63D突變最常見

D在威爾森症（Wilson's disease）方面，最常見突變點發生在ATP7B基因，且只有一種突變會發生正確答案

答案與詳解

正確答案

威爾森症由 ATP7B 基因突變引起，但已知突變點超過 500 種，並非只有一種。

逐選項解析

A在肝臟酒精代謝方面，酒精氧化代謝成乙醛（acetaldehyde）後，藉由乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase）氧化成乙酸（acetate）。當乙醛脫氫酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮紅），最常見突變點發生在ALDH2基因✕ 錯誤

正確。酒精→乙醛（ADH）→乙酸（ALDH2）。ALDH2 基因突變（如 ALDH2*2）在東亞人常見，導致乙醛堆積、臉潮紅、心悸，即「亞洲紅臉症」。

B在自體免疫性肝炎（autoimmune hepatitis）方面，遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4有相關✕ 錯誤

正確。自體免疫性肝炎與 HLA-B1、-B8、-DR3、-DR4 等基因型相關，DR3 型多為年輕女性且病程較嚴重，DR4 型較晚發病。

C在遺傳性鐵質沉著症（hereditary hemochromatosis）方面，以HFE基因相關C282Y與H63D突變最常見✕ 錯誤

D在威爾森症（Wilson's disease）方面，最常見突變點發生在ATP7B基因，且只有一種突變會發生✓ 正確

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