專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）112 年第 1 題單選題
19歲女性病患，自述過去身體健康，並無酗酒或病毒性肝炎病史。因為近一個月來下肢浮腫和血液檢查發現肝功能異常就醫。在外院腹部超音波顯示肝硬化。血液檢查發現albumin：3.2 g/dL；AST（GOT）：51 U/L；ALT（GPT）：43 U/L；總膽紅素：1.11 mg/dL；鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）：274 U/L；ceruloplasmin為11.1 mg/dL（正常參考值，20～60 mg/dL）。病患最有可能的診斷為何？
Ahemochromatosis
Bamyloidosis
Cprimary biliary cirrhosis
DWilson's disease正確答案
D正確答案
年輕女性 + 肝硬化 + ceruloplasmin 偏低（11.1，低於正常 20-60）→ 經典 Wilson's disease（威爾森氏症）。
為什麼答案是 D
Wilson's disease（威爾森氏症）為體染色體隱性遺傳的銅代謝異常，ATP7B 基因缺陷導致銅堆積在肝、腦、角膜。典型表現：年輕族群（<40 歲）肝硬化 + ceruloplasmin 降低（<20）+ 可能有 Kayser-Fleischer ring，本題完全符合。
考點：鐵代謝疾病考點：澱粉樣變性考點：膽汁性肝病考點：銅代謝疾病
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