關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
A猶太人發生率最高
B常以快速神經退化為初始表現正確答案
C是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致
D可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
答案與詳解
為什麼答案是 B
Type 1 屬「非神經型」(non-neuronopathic)，主要表現為肝脾腫大、貧血、血小板低下、骨病變，不會快速神經退化。快速神經退化是 Type 2（嬰兒型）特徵。
考點：族群流行病學考點：臨床分型鑑別考點：病因酵素缺乏考點：治療選擇
載入中…
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