關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
A猶太人發生率最高
B常以快速神經退化為初始表現正確答案
C是因為acid $\beta$ -glucosidase酵素活性缺乏導致
D可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
答案與詳解
逐選項解析
A猶太人發生率最高✕ 錯誤
Gaucher disease 在 Ashkenazi 猶太人中發生率最高，約 1/800，是該族群最常見的遺傳性溶酶體儲積症。
B常以快速神經退化為初始表現✓ 正確
C是因為acid $\beta$ -glucosidase酵素活性缺乏導致✕ 錯誤
Gaucher disease 三型皆因 GBA 基因突變，導致 acid β-glucosidase (glucocerebrosidase) 酵素活性缺乏，glucocerebroside 堆積於巨噬細胞形成 Gaucher cell。
D可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療✕ 錯誤
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