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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11257單選題

唐氏症( Down syndrome )的病人在 40 歲之後會出現阿茲海默氏病( Alzheimer disease )的神經病理變化。這個現象是因為下列那個基因過度表現所造成的?

AAPOE
BPSEN1
CPSEN2
DAPP正確答案
答案與詳解
D
正確答案
唐氏症為 21 號染色體三體,APP 基因位於 21 號染色體,過度表現導致類澱粉斑塊堆積。

為什麼答案是 D

APP(amyloid precursor protein)基因位於 21 號染色體。唐氏症為 21 三體,APP 劑量增加導致 Aβ 過度產生與沉積,40 歲後幾乎皆出現 AD 神經病理變化。

考點:晚發型風險基因考點:早發家族型 AD考點:APP 基因劑量效應
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