專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）112 年第 52 題單選題
王小姐 40 歲，三年前開始出現不自主的動作如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手或扭腰等等，在身體各部位出現，且愈來愈頻繁。一年前她記憶力有衰退現象，常常打錯字，她的父親在 48 歲時也出現類似症狀，在 55 歲時自殺死亡。她最可能的診斷是：
A脊髓小腦共濟失調症（ spinocerebellar ataxia ）
B巴金森氏病（ Parkinson disease ）
C亨丁頓氏病（ Huntington disease ）正確答案
D肌萎縮性側索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis ）
C正確答案
不自主舞蹈樣動作 + 認知衰退 + 顯性家族史 → 亨丁頓氏病典型三聯徵。
為什麼答案是 C
亨丁頓氏病為體染色體顯性遺傳（CAG 三核苷酸重複），典型三聯徵：舞蹈症（chorea）+ 認知退化 + 精神症狀（易自殺）。父親 48 歲發病、55 歲自殺，完美符合家族史。
考點：小腦失調考點：運動減少考點：Huntington三聯徵考點：運動神經元病
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
