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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)112 年第 51 題單選題

關於普里昂疾病( prion disease ),下列敘述何者錯誤?

Aprion disease 是因為病毒感染造成普里昂蛋白( prion protein )的錯誤摺疊( misfolding )之後形成的神經退化性疾病正確答案
B可分為散發性( sporadic ),普里昂蛋白基因突變( genetic mutations in the prion protein gene )及後天性( acquired ),其中以散發性最多
C散發性的庫賈氏症( sporadic Creutzfeldt-Jakob disease )臨床表現為快速進展的認知功能障礙、行為改變、動作障礙、視覺障礙及全身的症狀( constitutional symptoms )
D散發性的庫賈氏症( sporadic Creutzfeldt-Jakob disease )診斷除臨床表現之外,目前尚需要腦波、腦部磁振造影或腦脊髓液的 14-3-3 蛋白檢測
答案與詳解
A
正確答案
普里昂疾病非病毒感染,而是普里昂蛋白自行錯誤摺疊所致的神經退化疾病。

逐選項解析

Aprion disease 是因為病毒感染造成普里昂蛋白( prion protein )的錯誤摺疊( misfolding )之後形成的神經退化性疾病✓ 正確
B可分為散發性( sporadic ),普里昂蛋白基因突變( genetic mutations in the prion protein gene )及後天性( acquired ),其中以散發性最多✕ 錯誤
正確。Prion disease 分三類:散發性(約 85%)、遺傳性(基因突變,約 10-15%)、後天性(如 kuru、醫源性、變異型庫賈氏症,<1%)。散發性最多。
C散發性的庫賈氏症( sporadic Creutzfeldt-Jakob disease )臨床表現為快速進展的認知功能障礙、行為改變、動作障礙、視覺障礙及全身的症狀( constitutional symptoms )✕ 錯誤
正確。散發性庫賈氏症典型表現為「快速進展性失智」,合併肌陣攣、小腦症狀、視覺障礙、錐體/錐體外症狀,病程多在一年內死亡。
D散發性的庫賈氏症( sporadic Creutzfeldt-Jakob disease )診斷除臨床表現之外,目前尚需要腦波、腦部磁振造影或腦脊髓液的 14-3-3 蛋白檢測✕ 錯誤

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