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30歲男子發現大腿內側有一個逐漸長大之皮膚腫瘤如圖所示，下列何者為最可能的診斷？
承上題，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？
ACarney complex
BCowden syndrome
CProteus syndrome
DGardner syndrome正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
Gardner syndrome 為家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 的一種變異型，特徵包含大腸多發性腺瘤息肉、多發性表皮囊腫 (如附圖)、骨瘤 (osteoma) 及甲狀腺癌 (通常為乳突癌變異型) 風險增加。
考點：Carney complex考點：Cowden syndrome考點：Proteus syndrome考點：Gardner syndrome
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