專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)111 年第 67 題單選題
有關先天性疾病(congenital disease),下列敘述何者正確?
A所有的先天性疾病都是遺傳性(hereditary)
B絕大多數唐氏症(Down syndrome)為家族遺傳性
C新生兒梅毒大多數是先天性疾病正確答案
D杭丁頓氏舞蹈症(Huntington disease)是一種常於青少年期發病的先天性疾病
C正確答案
先天性疾病指出生時即存在的疾病,不等於遺傳性。新生兒梅毒多為母體垂直感染,屬先天性但非遺傳性。
為什麼答案是 C
新生兒梅毒大多為母體經胎盤垂直傳染(congenital syphilis),胎兒在子宮內即受感染,出生時已存在,屬先天性疾病的典型例子(先天性但非遺傳性)。
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完整詳解
Pro · 無限重點 先天性疾病指出生時即存在的疾病,不等於遺傳性。新生兒梅毒多為母體垂直感染,屬先天性但非遺傳性。
抓「先天性≠遺傳性」這個核心。新生兒梅毒是子宮內感染→出生即有→先天性。
逐選項分析
A✕ 陷阱
先天性(出生時即存在)≠遺傳性(基因傳遞)。如胎內感染(梅毒、德國麻疹)、致畸胎藥物導致的缺陷都是先天性但非遺傳。此為最常見混淆陷阱。
B✕
絕大多數唐氏症為第21對染色體減數分裂不分離(meiotic nondisjunction)造成的三染色體,與母親年齡相關,屬偶發性,非家族遺傳。僅少數轉位型(translocation)才有家族傾向。
C✓ 正確
新生兒梅毒大多為母體經胎盤垂直傳染(congenital syphilis),胎兒在子宮內即受感染,出生時已存在,屬先天性疾病的典型例子(先天性但非遺傳性)。
D✕ 陷阱
杭丁頓氏舞蹈症為體染色體顯性遺傳病,但典型發病在成年(約30-50歲),且為「遺傳性」而非「先天性」(出生時無症狀)。題目時間與分類雙重錯誤。
先天性 vs 遺傳性對照
| 疾病 | 先天性? | 遺傳性? | 成因 |
|---|
| 新生兒梅毒 | 是 | 否 | 母體胎盤垂直感染 |
| 唐氏症(多數) | 是 | 否(偶發) | 染色體不分離 |
| 杭丁頓舞蹈症 | 否(成年發病) | 是 | 體染色體顯性 |
本題核心陷阱在「先天性」與「遺傳性」的交叉混淆。A把先天性全歸為遺傳性、D把遺傳性的杭丁頓誤當先天性且發病時間錯置。兩個概念有交集但不等同:遺傳性可後天發病,先天性可由環境因素造成。