下列哪一種疾病的明顯特徵是患者眼珠呈藍色,視力卻不受影響,需要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題,必須早期發現及矯治,以使他們得到良好的療效,健康正常的成長?
A亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)
B美尼爾氏症(Meniere's Disease)
C苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)
D瓦登柏格症(Waardenburg Syndrome)正確答案
答案與詳解
瓦登柏格症候群為遺傳性色素異常與聽障疾病,患者常有藍眼珠或虹膜異色、額頭白髮及聽力喪失;其中第四型更會合併先天性巨結腸症,導致腸道蠕動不良與長期便秘,視力則通常不受影響,完全符合題意。
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