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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)107 年第 63 題單選題

下列有關裘馨氏肌營養不良症(Duchenne muscular dystrophy)的敘述,何者錯誤?

A性染色體X遺傳疾病
B缺乏一種結構蛋白dystrophin
C肌肉纖維會同時過度增加及萎縮,且肌肉中結締組織會增加
D病人成年以後仍可維持自由行動能力正確答案
答案與詳解
D
正確答案
裘馨氏肌營養不良症為 X 染色體隱性遺傳,缺乏 dystrophin 蛋白,病程進行性惡化,多數患者青少年期即無法行走。

逐選項解析

A性染色體X遺傳疾病X染色體隱性✕ 錯誤
DMD 致病基因 DMD gene 位於 X 染色體 Xp21,屬 X 染色體隱性遺傳,故主要好發於男性,敘述正確。
B缺乏一種結構蛋白dystrophindystrophin缺乏✕ 錯誤
DMD 患者因 dystrophin 基因突變,無法製造正常的 dystrophin 蛋白(連結肌纖維細胞骨架與細胞外間質的結構蛋白),導致肌纖維膜受損。敘述正確。
C肌肉纖維會同時過度增加及萎縮,且肌肉中結締組織會增加✕ 易錯陷阱
D病人成年以後仍可維持自由行動能力✓ 正確

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