專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）107 年第 63 題單選題
下列有關裘馨氏肌營養不良症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，何者錯誤？
A性染色體X遺傳疾病
B缺乏一種結構蛋白dystrophin
C肌肉纖維會同時過度增加及萎縮，且肌肉中結締組織會增加
D病人成年以後仍可維持自由行動能力正確答案
D正確答案
裘馨氏肌營養不良症為 X 染色體隱性遺傳，缺乏 dystrophin 蛋白，病程進行性惡化，多數患者青少年期即無法行走。
為什麼答案是 D
DMD 為進行性退化疾病，患者多在 3-5 歲發病，10-12 歲前後即無法行走需依賴輪椅，常於 20-30 歲因呼吸或心衰竭死亡，「成年後仍可自由行動」明顯錯誤。
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完整詳解
Pro · 無限重點 裘馨氏肌營養不良症為 X 染色體隱性遺傳，缺乏 dystrophin 蛋白，病程進行性惡化，多數患者青少年期即無法行走。
看到「成年後仍能自由行動」直接刪—DMD 是進行性致殘疾病，通常 12 歲前就坐輪椅。
逐選項分析
A✕
DMD 致病基因 DMD gene 位於 X 染色體 Xp21，屬 X 染色體隱性遺傳，故主要好發於男性，敘述正確。
B✕
DMD 患者因 dystrophin 基因突變，無法製造正常的 dystrophin 蛋白（連結肌纖維細胞骨架與細胞外間質的結構蛋白），導致肌纖維膜受損。敘述正確。
C✕ 陷阱
病理特徵為肌纖維大小不一（同時可見肥大與萎縮纖維）、壞死再生並存，後期肌肉被纖維結締組織及脂肪取代（假性肥大），敘述正確。
D✓ 正確
DMD 為進行性退化疾病，患者多在 3-5 歲發病，10-12 歲前後即無法行走需依賴輪椅，常於 20-30 歲因呼吸或心衰竭死亡，「成年後仍可自由行動」明顯錯誤。
DMD vs BMD 對照
| 項目 | DMD 裘馨氏 | BMD 貝克氏 |
|---|
| 遺傳模式 | X 染色體隱性 | X 染色體隱性 |
| dystrophin | 幾乎完全缺乏 | 減少或結構異常 |
| 發病年齡 | 3-5 歲 | 青少年-成年 |
| 失去行走 | 約 12 歲前 | 成年後或不喪失 |
| 平均壽命 | 約 20-30 歲 | 接近正常 |
D 選項把「進行性退化」講成「成年仍能自由行動」，剛好顛倒事實。考生若只記得「肌肉病」沒記病程，可能誤以為類似輕症肌病。記住關鍵字：DMD = 進行性、早期失能、預後差。 
