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專技高考-職能治療師小兒職能治療學115 年第 8 題單選題考點:染色體異常機轉考點:認知與發展特徵

下列有關唐氏症(Down syndrome)個案的敘述,何者錯誤?

A唐氏症是一種染色體異常的疾病,第 21 對染色體少一條所導致正確答案
B唐氏症兒童通常伴隨發育遲緩及智能障礙
C唐氏症兒童常見的面部特徵包括臉部及鼻樑扁平,脖子短且粗壯
D唐氏症兒童通常肌肉張力較低
答案與詳解
A
正確答案
唐氏症是第21對染色體「多一條」而非少一條,其餘選項皆為其典型臨床特徵。

逐選項解析

A唐氏症是一種染色體異常的疾病,第 21 對染色體少一條所導致染色體異常機轉✓ 正確
唐氏症是第21對染色體「多出一條」(三體症),而非少一條。少一條染色體通常會導致流產或其他特定症候群。
B唐氏症兒童通常伴隨發育遲緩及智能障礙認知與發展特徵✕ 錯誤
唐氏症個案幾乎都有不同程度的智能障礙與整體發育遲緩,這是其核心特徵之一,也是早期療育的重點。
C唐氏症兒童常見的面部特徵包括臉部及鼻樑扁平,脖子短且粗壯✕ 錯誤
D唐氏症兒童通常肌肉張力較低✕ 錯誤

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