身心障礙患者具有下圖各項顏面部症候，則最可能為下列何者？ (A) 唐氏症（Down syndrome） (B) 胎兒酒精症候群（fetal alcohol spectrum disorder） (C) 腦性麻痺（cerebral palsy） (D) 威廉氏症候群（Williams syndrome）

正確答案為 B。圖示顏面特徵包含smooth philtrum、thin upper lip、small head等，這是胎兒酒精症候群(FASD)的典型三大診斷特徵組合。 (A) 【唐氏症顏面】唐氏症確有epicanthal folds、flat midface、small head等特徵與圖部分重疊，但唐氏症特徵是大舌頭(macroglossia)、上唇飽滿而非thin upper lip，且人中通常正常有溝，不呈smooth philtrum，故排除。 (B) 【FASD顏面三主徵】圖中標示的smooth philtrum（人中平滑無溝）、thin upper lip（上唇菲薄）、short eyelid opening（短眼裂/palpebral fissures短）是FASD的三大核心診斷顏面特徵。此外圖中另標示small head（小頭/microcephaly）、flat midface、low nasal bridge、epicanthal folds、short nose、underdeveloped jaw，與FASD完整顏面表型高度吻合。

專技高考-牙醫師(二)牙醫學(六)（包括齒顎矯正學、兒童牙科學、牙科公共衛生學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 59 題單選題考點：唐氏症顏面考點：FASD顏面三主徵

身心障礙患者具有下圖各項顏面部症候，則最可能為下列何者？

A唐氏症（Down syndrome）

B胎兒酒精症候群（fetal alcohol spectrum disorder）正確答案

C腦性麻痺（cerebral palsy）

D威廉氏症候群（Williams syndrome）

答案與詳解

正確答案

圖示顏面特徵包含smooth philtrum、thin upper lip、small head等，這是胎兒酒精症候群(FASD)的典型三大診斷特徵組合。

逐選項解析

A唐氏症（Down syndrome）唐氏症顏面✕ 易錯陷阱

唐氏症確有epicanthal folds、flat midface、small head等特徵與圖部分重疊，但唐氏症特徵是大舌頭(macroglossia)、上唇飽滿而非thin upper lip，且人中通常正常有溝，不呈smooth philtrum，故排除。

B胎兒酒精症候群（fetal alcohol spectrum disorder）FASD顏面三主徵✓ 正確

圖中標示的smooth philtrum（人中平滑無溝）、thin upper lip（上唇菲薄）、short eyelid opening（短眼裂/palpebral fissures短）是FASD的三大核心診斷顏面特徵。此外圖中另標示small head（小頭/microcephaly）、flat midface、low nasal bridge、epicanthal folds、short nose、underdeveloped jaw，與FASD完整顏面表型高度吻合。

C腦性麻痺（cerebral palsy）✕ 錯誤

D威廉氏症候群（Williams syndrome）✕ 錯誤

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