有關Wilson's disease的敘述，下列何者錯誤？
A病人血清ceruloplasmin濃度降低
B可用含鋅製劑治療
C眼睛常有Kayser-Fleischer rings
D是一種基因發生突變造成的鋅代謝異常疾病正確答案
答案與詳解
D
正確答案
威爾遜氏症是基因突變造成的「銅」代謝異常，非鋅代謝異常，治療可用鋅製劑促進銅排出。
為什麼答案是 D
威爾遜氏症是ATP7B基因突變造成的「銅」代謝異常疾病，而非「鋅」代謝異常，此敘述錯誤，為本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 威爾遜氏症是基因突變造成的「銅」代謝異常，非鋅代謝異常，治療可用鋅製劑促進銅排出。
秒殺技巧
看到威爾遜氏症直接聯想「銅」代謝異常、銅藍蛋白降低、K-F環。選項D寫「鋅」即為錯誤敘述。逐選項分析
A✕
威爾遜氏症患者因銅代謝異常，導致血清銅藍蛋白(ceruloplasmin)濃度顯著降低，此敘述正確。
B✕
含鋅製劑可誘導腸道金屬硫蛋白合成，與銅結合後隨糞便排出，臨床上確實用於治療此症，此敘述正確。
C✕
過量的銅沉積在角膜邊緣，會形成特有的Kayser-Fleischer rings(K-F環)，此敘述正確。
D✓ 正確
威爾遜氏症是ATP7B基因突變造成的「銅」代謝異常疾病，而非「鋅」代謝異常，此敘述錯誤，為本題正解。
威爾遜氏症(Wilson's disease)核心考點
| 專案 | 臨床表現/特徵 |
|---|---|
| 致病機轉 | ATP7B基因突變導致「銅」代謝異常 |
| 生化指標 | 血清銅藍蛋白(ceruloplasmin)降低、血清遊離銅升高 |
| 特徵表徵 | 角膜Kayser-Fleischer rings (K-F環) |
| 治療方式 | 銅螯合劑(如青黴胺)或含鋅製劑(促進銅排出) |
陷阱提醒
出題者常將威爾遜氏症的「銅」代謝異常偷換成「鋅」或「鐵」代謝異常。記住威爾遜氏症與「銅」有關，而鋅製劑只是「治療」手段，並非代謝異常的主角。