專技高考-藥師(一)藥劑學與生物藥劑學113 年第 75 題單選題
依基因多型性(genetic polymorphism)與基因突變(mutation)之定義,其發生機率之分界點為何?
A正確答案
基因多型性(polymorphism)與基因突變(mutation)的傳統分界點為族群發生率1%,超過1%稱多型性,低於1%視為突變。
為什麼答案是 A
正確。遺傳學傳統定義中,當某基因變異在族群中出現頻率達到或超過1%時,稱為基因多型性(polymorphism);低於1%則視為突變(mutation)。此為藥物基因體學常考的分界數字。
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完整詳解
Pro · 無限重點 基因多型性(polymorphism)與基因突變(mutation)的傳統分界點為族群發生率1%,超過1%稱多型性,低於1%視為突變。
記口訣「1%分界」:≥1%=多型性(常見),<1%=突變(罕見)。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。遺傳學傳統定義中,當某基因變異在族群中出現頻率達到或超過1%時,稱為基因多型性(polymorphism);低於1%則視為突變(mutation)。此為藥物基因體學常考的分界數字。
B✕
錯誤。2%並非多型性與突變的標準分界點,屬於混淆數字,無學理依據。
D✕ 陷阱
陷阱選項。5%常見於統計顯著水準(p<0.05)或最小等位基因頻率(MAF)的某些研究門檻,容易與多型性定義混淆,但傳統多型性分界點是1%,不是5%。
多型性 vs 突變 比較
| 項目 | 族群發生率 | 意義 | 舉例 |
|---|
| 基因多型性 polymorphism | ≥ 1% | 族群中常見的變異 | CYP2D6 多型性 |
| 基因突變 mutation | < 1% | 罕見變異 | 罕見遺傳疾病突變 |
考生易把「統計顯著水準5%」或「最小等位基因頻率門檻」與「多型性定義1%」混為一談。本題問的是遺傳學上polymorphism與mutation的分界,標準答案為1%,切勿選成5%。