關於罕見疾病的先天性丙酮酸去氫酶（pyruvate dehydrogenase）缺乏症，下列敘述何者錯誤？
A丙酮酸去氫酶的去磷酸酶（pyruvate dehydrogenase phosphatase）缺乏（基因缺陷），可能導致此病
B易發生乳酸中毒（lactic acidosis）
C活化丙酮酸去氫激酶（pyruvate dehydrogenase kinase）之藥物可用於治療正確答案
D患者可使用生酮飲食
答案與詳解
為什麼答案是 C
PDK（激酶）會磷酸化 PDH 使其『失活』。若活化 PDK 反而讓殘存的 PDH 更失活，病情惡化。正確治療應『抑制 PDK』（如 dichloroacetate, DCA）讓 PDH 維持去磷酸化活性。此敘述方向完全相反，為本題要選的錯誤答案。
考點：PDH 調控機轉考點：乳酸堆積考點：治療方向顛倒考點：生酮飲食繞道
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