CML 的診斷標誌為費城染色體 (Philadelphia chromosome),即 t(9;22),使 9 號染色體的 ABL 與 22 號的 BCR 融合,產生持續活化的酪胺酸激酶 BCR-ABL,標靶藥 Imatinib 即針對此融合蛋白。
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