Maple syrup urine disease（MSUD）為下列何種胺基酸代謝異常的罕見疾病？
Abranch chain amino acids正確答案
Baromatic amino acids
Csulfur-containing amino acids
Dacidic amino acids
答案與詳解
為什麼答案是 A
MSUD 因 BCKD（支鏈 α-酮酸脫氫酶）缺陷，導致 Leucine、Isoleucine、Valine 三種支鏈胺基酸及其酮酸堆積，尿液出現楓糖漿氣味，需限制 BCAA 攝取。
考點：支鏈胺基酸考點：芳香族→PKU考點：含硫→高胱胺酸尿考點：酸性胺基酸
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