一對夫妻，先生32歲，太太30歲。第一胎小孩為男性，生下來1歲以後有發展遲緩現象，基因診斷顯示為fragile X syndrome。此次懷孕在20週時前來就診，下列處理何者最適當？
A建議終止懷孕
B先以超音波或羊水染色體確定胎兒性別，若為男性，再檢驗fragile X syndrome之基因
C告知胎兒神經系統異常機會較常人高，最好接受超音波檢查
D告知胎兒最好接受羊膜腔穿刺，以檢驗fragile X syndrome之基因正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
孕婦目前20週，最適合的處置是進行羊膜腔穿刺取得胎兒細胞，直接針對FMR1基因進行檢測，以確認胎兒是否患病。
考點：醫學倫理考點：遺傳模式考點：產前診斷工具考點：羊膜穿刺時機
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