家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一罕見的遺傳性疾病。下列何種基因缺陷會造成此疾病？

LDL receptor 基因缺陷是FH最經典、最常見的病因。受體無法正常結合並攝取血中LDL，導致LDL膽固醇大量堆積於血液，造成早發性動脈粥狀硬化與黃色瘤。