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專技高考-醫事放射師醫學物理學與輻射安全105 年第 68 題單選題考點:體染色體顯性

下列何者不屬於輻射導致的遺傳突變中之顯性突變?

A多指症
B夭矮症
C視網膜瘤
D血友病正確答案
答案與詳解
D
正確答案
顯性突變一個等位基因異常即發病;血友病為 X 染色體性聯隱性遺傳,不屬顯性突變。

逐選項解析

A多指症體染色體顯性✕ 錯誤
多指症(Polydactyly)為體染色體顯性遺傳的代表疾病,單一等位基因突變即可表現多指特徵,屬顯性突變。
B夭矮症體染色體顯性✕ 錯誤
軟骨發育不全症(Achondroplasia,夭矮症/侏儒症)為體染色體顯性遺傳,FGFR3 基因突變所致,是輻射遺傳學常舉的顯性突變例子。
C視網膜瘤✕ 錯誤
D血友病✓ 正確

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