專技高考-醫事放射師醫學物理學與輻射安全105 年第 68 題單選題
下列何者不屬於輻射導致的遺傳突變中之顯性突變？
D正確答案
顯性突變一個等位基因異常即發病；血友病為 X 染色體性聯隱性遺傳，不屬顯性突變。
為什麼答案是 D
血友病（Hemophilia A/B）由 X 染色體上的凝血因子基因突變所致，屬 X 染色體性聯隱性遺傳，男性患者多、女性多為帶因者，不屬顯性突變，故為答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 顯性突變一個等位基因異常即發病；血友病為 X 染色體性聯隱性遺傳，不屬顯性突變。
看到「血友病」直接選——它是經典 X 性聯隱性遺傳教科書範例。
逐選項分析
A✕
多指症（Polydactyly）為體染色體顯性遺傳的代表疾病，單一等位基因突變即可表現多指特徵，屬顯性突變。
B✕
軟骨發育不全症（Achondroplasia，夭矮症/侏儒症）為體染色體顯性遺傳，FGFR3 基因突變所致，是輻射遺傳學常舉的顯性突變例子。
C✕
視網膜母細胞瘤（Retinoblastoma）由 RB1 基因突變引起，遺傳型屬體染色體顯性，是腫瘤遺傳學中顯性突變的經典案例。
D✓ 正確
血友病（Hemophilia A/B）由 X 染色體上的凝血因子基因突變所致，屬 X 染色體性聯隱性遺傳，男性患者多、女性多為帶因者，不屬顯性突變，故為答案。
輻射誘發遺傳突變分類
| 遺傳模式 | 代表疾病 | 發病條件 | 性別差異 |
|---|
| 體染色體顯性 | 多指症、軟骨發育不全、視網膜母細胞瘤、亨丁頓舞蹈症 | 單一等位基因突變即發病 | 男女相當 |
| 體染色體隱性 | 白化症、苯酮尿症 | 兩個等位基因皆突變 | 男女相當 |
| X 性聯隱性 | 血友病、色盲、杜興氏肌肉失養症 | 男性一個 X 突變即發病 | 男性遠多於女性 |
| X 性聯顯性 | 維生素 D 抗性佝僂症 | 單一 X 突變即發病 | 女性較多 |
考生易誤以為「會遺傳的疾病都算顯性突變」。其實遺傳模式分顯性、隱性、性聯三大類。血友病是高中生物就背過的 X 性聯隱性招牌題，與顯性突變分屬不同類別，輻射防護課本中常作為對照範例。 
