專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)110 年第 47 題單選題
關於腎臟囊腫疾病（cystic disease of the kidney），下列何者錯誤？
A單純性囊腫（simple cyst）一般為臨床上無害的變異
B成人多囊性腎病（adult polycystic kidney disease）典型為雙側腎臟囊腫，且伴隨肝臟囊腫
C兒童多囊性腎病（childhood polycystic kidney disease）遺傳上多為體染色體顯性（autosomal dominant）正確答案
D成人多囊性腎病有許多病例與 PKD1 基因缺陷有關
C正確答案
兒童型多囊腎（ARPKD）為體染色體隱性遺傳，成人型（ADPKD）才是顯性。
為什麼答案是 C
兒童型多囊腎（ARPKD）為體染色體**隱性**遺傳，致病基因為 PKHD1，並非顯性。題目說成 autosomal dominant 為錯誤，正是本題要選的答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 兒童型多囊腎（ARPKD）為體染色體隱性遺傳，成人型（ADPKD）才是顯性。
口訣：兒童隱性(AR)、成人顯性(AD)，看到『childhood + dominant』直接選錯。
逐選項分析
A✕
單純性腎囊腫常見於中老年人，多為偶然發現，臨床上大多無症狀、無害，屬正常變異，敘述正確。
B✕
ADPKD 典型表現為雙側腎臟多發性囊腫，約 40% 病人合併肝囊腫，也可能伴隨顱內動脈瘤，敘述正確。
C✓ 正確
兒童型多囊腎（ARPKD）為體染色體**隱性**遺傳，致病基因為 PKHD1，並非顯性。題目說成 autosomal dominant 為錯誤，正是本題要選的答案。
D✕
ADPKD 約 85% 病例與 PKD1 基因（第 16 對染色體）突變有關，其餘多為 PKD2 基因突變，敘述正確。
成人型 vs 兒童型多囊腎比較
| 項目 | ADPKD (成人型) | ARPKD (兒童型) |
|---|
| 遺傳模式 | 體染色體顯性 | 體染色體隱性 |
| 致病基因 | PKD1 (85%)、PKD2 | PKHD1 |
| 發病年齡 | 30-40 歲後 | 嬰兒/兒童期 |
| 肝臟表現 | 肝囊腫常見 | 肝臟纖維化 |
| 其他合併症 | 顱內動脈瘤、二尖瓣脫垂 | Potter 氏症候群、肺發育不全 |
最經典的陷阱就是把顯性/隱性對調！兒童型(childhood) = AR**P**KD = Autosomal **R**ecessive；成人型(adult) = AD**P**KD = Autosomal **D**ominant。字首 AR/AD 直接告訴你答案，考場上秒辨。
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