關於 X 染色體脆折症候群 （fragile X syndrome） 與唐氏症 （Down syndrome） 的特徵比較，下列何者錯誤？
A是造成智能障礙的兩大主因
B同為遺傳性疾病正確答案
C唐氏症出生時即可由外觀特徵診斷
D兩者在詞彙的學習均優於句法的學習
答案與詳解
逐選項解析
A是造成智能障礙的兩大主因流行病學✕ 錯誤
敘述正確。唐氏症是最常見的「染色體異常」導致的智能障礙；X染色體脆折症則是最常見的「遺傳性」智能障礙，兩者確實是造成智能障礙的兩大主因。
B同為遺傳性疾病致病機轉✓ 正確
敘述錯誤，為本題正解。X染色體脆折症是性聯遺傳疾病；但唐氏症絕大多數（約95%）是精卵形成過程中偶發的第21對染色體無分離現象，屬於「偶發性染色體異常」，並非遺傳性疾病（僅極少數轉位型與遺傳有關）。
C唐氏症出生時即可由外觀特徵診斷✕ 錯誤
D兩者在詞彙的學習均優於句法的學習✕ 錯誤
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