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專技高考-語言治療師兒童語言障礙學11012單選題

有關兒童語言障礙症候群與其病因,下列何者錯誤?

A唐氏症(Down syndrome):染色體異常
B柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome):性染色體異常
C酒精胎兒症候群(Fetal alcohol spectrum disorder):毒物
D威廉氏症(Williams syndrome):代謝異常正確答案
答案與詳解
D
正確答案
威廉氏症是第 7 號染色體長臂微缺失造成的基因異常,不是代謝異常。

為什麼答案是 D

威廉氏症是第 7 號染色體長臂(7q11.23)微缺失造成,屬「染色體/基因異常」而非「代謝異常」。患者有特殊精靈臉、過度友善、語言表達相對強但語意薄弱。

考點:染色體三體考點:性染色體異常考點:致畸胎毒物考點:染色體微缺失
載入中…

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